MELAS 증후군 : 미토콘드리아성 뇌근육병증

개요 :

 

사립체 유전자의 돌연변이로 발생하는 유전질환.

MELAS = Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes

증상 :

미토콘드리아의 문제로 매우 다양한 임상양상을 보일 수 있다.

 

• 저신장; 성장호르몬에 반응하지 않음
• 근육 장애; 근 조직이 얇고 힘이 없음.
• 뇌 관련 증상
  
  간질 유사증상; 간질발작이 있으나 혈관변화가 관찰되지 않음.
  편두통, 편마비, 편측 시야결손
  뇌질환이 발병하면 치매로 진행.
• 신경장애; 운동실조, 진전, 근긴장 이상, 시력장애, 간대성 근경련 등
• 당뇨
• 심전도 상의 비정상적 소견

 

조직학적 특징 :

 - 근육에서 적혈구 소진이 나타남

 - 젖산혈증이 나타날 수 있음

 - 신경섬유에서 거대해진 미토콘드리아가 관찰됨

 

 

반응형

 

진단 :

절대적 기준(absolute criteria)	보조진단 기준(supportive criteria)
뇌병증(치매, 간질발작)	정상적인 발달
어린 나이의 뇌졸중 유사 에피소드	재발성 두통(편두통)
미토콘드리아 기능장애의 증거들	재발성 구토

* 확진을 위해서는 모든 절대적 기준을 만족해야 하며, 보조진단 중 적어도 두가지가 있으면 더욱 확실하게 진단할 수 있음.

 

 

확진 :

 미토콘드리아 DNA에 대한 유전검사

 

 

뇌졸중 유사 에피소드 발생의 매커니즘(가설);

 

 

치료 :

 지지요법.

 

 근육 약화 : 리보플라빈, 코엔자인 Q10,

 혈청/CSF 젖산 수치 : 다이클로로아세트산

 

증례 : 

환 자: 52세 여자 내원 사유: 의식 변화 현병력: 내원 3일 전 갑자기 혼잣말을 중얼거리기 시작하 였고, 2일 전에는 질문에 단답형 대답밖에 하지 못하고 글씨 를 잘 쓰지 못하였으며 상황에 맞지 않는 말을 하였다. 내원 당일 걷다가 다리에 힘이 없다고 호소하면서 넘어져 머리를 바닥에 부딪혔고, 의식소실은 없었으나 두피 열상과 외이 출 혈이 발생하였다. 이후 대화가 전혀 되지 않고 온몸을 비트 는 등의 이상 행동이 지속되어 보호자에 의해 응급실에 내 원하였다. 과거력: 내원 26년 전 청력 이상이 생겼고, 16년 전 본원 이비인후과에서 양측 감각신경성 난청을 진단받았다. 17년 전 배우자 사망 후 우울증으로 정신과 치료를 받은 적이 있 었다. 13년 전 건강 검진에서 당뇨병을 진단받고 경구혈당강 하제를 복용하기 시작했고, 4년 전부터는 혈당조절을 위해 인슐린을 사용하기 시작했다. 1년 반 전 호흡곤란으로 입원해 비후성 심근병증 및 심부전증을 진단받았다. 3주 전 폐렴에 의한 심부전증 악화로 입원하였고, 당시 고열과 함께 의식 혼탁이 있었으나 의식은 하루 만에 호전되었으며, 항생제 치료 후 폐렴도 호전되어 11일 전 퇴원하였다. 가족력: 아버지는 뇌경색으로 사망하였고, 어머니는 생존 해 있었으며 당뇨병을 포함한 다른 질병은 없었다. 오빠와 막내 남동생이 당뇨병으로 치료받고 있었으나 두 명의 여자 형제는 당뇨병이나 청각장애가 없었다. 남편은 17년 전 교통 사고로 사망하였고, 슬하에 자녀는 없었다.

www.ekjm.org/upload/kjm-80-2-225-18.pdf

 

보다시피, 일차 의료기관에는 급성 stroke로 의심되는 양상으로 내원할 수 있다. 어차피 acute stroke이 의심되면 상급 의료기관으로 이송하여야 하니 1차 의료기관에서 세부적인 구분은 필요없을 듯 하다.