로이-디에츠 증후군 (LDS; Loeys-Dietz Syndrome)

로이-디에츠 증후군에 대해 알아보겠습니다.

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로이-디에츠 증후군의 개요

• 로이-디에츠 증후군은 유전성 결체조직 질환입니다.
• 2005년 벨기에의 유전학자인 Bart Loeys와 미국의 말판 증후군 연구자인 Harry Dietz가 발견하였습니다. 질환명은 두 분의 이름을 따서 명명하였습니다.
• 말판 증후군과 매우 흡사하여 오진되는 경우가 많습니다. 심혈관계 합병증의 위험이 높아 보다 적극적인 치료가 필요합니다.
• TGFBR 유전자의 돌연변이입니다. 즉, TGF beta receptor입니다.

 

 

로이-디에츠 증후군의 임상소견

• 3대 중요소견

i) 동맥 확장

ii) 양 미간 확장

 

 

iii) 두개순 파열과 목젖의 갈라짐

 

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계통	증상
심혈관계	대동맥과 대동맥에서 나가는 동맥 분지들이 꼬불꼬불하다. 특히 뇌로 가는 혈관이 매우 꼬부라져있다. 특히 상행대동맥의 대동맥궁에서 동맥류나 대동맥박리가 발생하기 쉽다. 선천적으로 판막질환, 삼방중격결손증, 동맥관개존증, 심실중격결손증 등의 선천성심기형이 발생하기 쉽다.
안과계	말판증후군과 달리 수정체 탈구가 일어나지 않는다. (감별점)
뇌와 얼굴	뇌의 두개골 발달에 이상이 있어 두개골이 비대칭인 경우가 많다. 양미간 확장, 두개순파열, 목젖의 갈라짐이 동반된다.
근골격계	손, 발가락이 길고 관절이 유연하며 가슴기형(오목가슴,볼록가슴), 척추측만증, 척추후만증 등을 동반할 수 있다. 말판증후군과 유사하다. 키가 크지 않고 손발이 길지 않은 것은말판증후군과의 감별점이 된다.
임신 합병증	임신에 따른 합병증의 발생이 말판 증후군보다 높다. (자궁파열, 회음부 손상, 동맥 파열 등이 동반될 수 있다.)

 

 

로이-디에츠 증후군의 역학

• 역학적인 특성은 알려진 바가 없다.
• 특정 인종이나 성별 그룹에서 높은 유병율을 보이지 않는다.

 

 

로이-디에츠 증후군의 감별진단

말판 증후군, 스프린첸 골드베르그 증후군과의 감별이 필요합니다.

아래 도표를 참고합니다.

 

말판증후군과의 감별포인트는 아래와 같습니다.

• 수정체 탈구가 발생하지 않는다.
• 일반적으로 키가 크지 않고 손발이 길지 않다. (손가락, 발가락은 길다.)
• 대동맥이 많이 휘어져있고 동맥이 꼬불꼬불하다. 특히 경동맥과 척추동맥이 매우 꼬불거리는 주행을 한다.
• 두부, 안면 기형이 동반된다.
• 지능 발달의 이상을 동반할 수 있다.
• 말판증후군보다 진행이 빠르고 예후가 나쁘다. 말판 증후군보다 조기 수술이 요구된다.

 

로이-디에츠 증후군의 진단검사

• 분자 유전자 검사 : SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 + 알려지지 않은 변이.

 

• 심장 초음파 검사 : 매년 실시한다. 진행이 빠르면 6개월마다 실시한다.
• CT, MRI; 자주 찍어야할 경우 MRI를 촬영한다.
• 두개골, 척추 사진
• 안과, 이비인후과 검진

 

 

로이-디에츠 증후군의 치료

 

• 말판증후군보다 대동맥이 더 잘 찢어지기 때문에 대동맥 수술을 조기에 진행한다.
• 상행대동맥 수술 시 대동맥판 보존수술을 일차적으로 고려한다.

 

• 약물치료에 대한 연구는 드물다. 일차적으로 심박수를 감소시키는 베타차단제를 처방한다.
• 로잘탄과 같은 안지오텐신 수용체 차단제군이 유용할 수 있으나 이에 관한 연구는 아직 없다.

 

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