로이디에츠증후군1 로이-디에츠 증후군 (LDS; Loeys-Dietz Syndrome) 로이-디에츠 증후군에 대해 알아보겠습니다. 로이-디에츠 증후군의 개요 로이-디에츠 증후군은 유전성 결체조직 질환입니다. 2005년 벨기에의 유전학자인 Bart Loeys와 미국의 말판 증후군 연구자인 Harry Dietz가 발견하였습니다. 질환명은 두 분의 이름을 따서 명명하였습니다. 말판 증후군과 매우 흡사하여 오진되는 경우가 많습니다. 심혈관계 합병증의 위험이 높아 보다 적극적인 치료가 필요합니다. TGFBR 유전자의 돌연변이입니다. 즉, TGF beta receptor입니다. 로이-디에츠 증후군의 임상소견 3대 중요소견 i) 동맥 확장 ii) 양 미간 확장 iii) 두개순 파열과 목젖의 갈라짐 계통 증상 심혈관계 대동맥과 대동맥에서 나가는 동맥 분지들이 꼬불꼬불하다. 특히 뇌로 가는 혈관이 매우 꼬.. 2022. 4. 11. 이전 1 다음
