MELAS 증후군1 MELAS 증후군 : 미토콘드리아성 뇌근육병증 개요 : 사립체 유전자의 돌연변이로 발생하는 유전질환. MELAS = Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes 증상 : 미토콘드리아의 문제로 매우 다양한 임상양상을 보일 수 있다. 저신장; 성장호르몬에 반응하지 않음 근육 장애; 근 조직이 얇고 힘이 없음. 뇌 관련 증상 간질 유사증상; 간질발작이 있으나 혈관변화가 관찰되지 않음. 편두통, 편마비, 편측 시야결손 뇌질환이 발병하면 치매로 진행. 신경장애; 운동실조, 진전, 근긴장 이상, 시력장애, 간대성 근경련 등 당뇨 심전도 상의 비정상적 소견 조직학적 특징 : - 근육에서 적혈구 소진이 나타남 - 젖산혈증이 나타날 수 있음 - 신경섬유에서 거대해진.. 2020. 10. 13. 이전 1 다음
